Seltene Erkrankungen - Rare Diseases

Europäische Referenznetzwerke müssen künftig stärker in nationale Gesundheitssysteme eingebunden werden, um die Versorgung bei seltenen Erkrankungen zu verbessern.

Wien, 26. Februar 2025 – Der Tag für seltene Erkrankungen am 28. Februar gibt ihnen wieder mehr Aufmerksamkeit: In der EU leben derzeit über 30 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Da es in den einzelnen Ländern oft nur wenige Betroffene gibt, fehlt vor Ort häufig das notwendige Wissen für die richtige Diagnose und Behandlung. Zwar teilen hochspezialisierte Krankenhäuser ihr Fachwissen grenzüberschreitend in 24 Europäischen Referenznetzwerken (ERNs), aber diese Netzwerke sind nach wie vor zu wenig in die nationalen Gesundheitssysteme integriert. Diese stärker einzugliedern und besser für Patient:innen zugänglich zu machen, ist das Ziel des EU-Projekts JARDIN  (Joint Action on Integration of ERNs into National Healthcare Systems).

Dazu sagt Alexander Herzog, Generalsekretär der PHARMIG: „Die Vernetzung von Wissen und Expertise ist ein ganz essenzieller Schritt, um die Versorgung von Personen mit einer seltenen Erkrankung weiter zu verbessern. Dafür müssen alle Mitgliedsländer an einem Strang ziehen und die Europäischen Referenznetzwerke für seltene und komplexe Krankheiten in ihrem jeweiligen nationalen Gesundheitssystem verankern.“

Mit einem Budget von 18,75 Millionen Euro bis 2027 wird das Projekt in Österreich von der Medizinischen Universität Wien koordiniert. Ziel ist es, konkrete Empfehlungen zu entwickeln, die in ein Rahmenwerk einfließen. Dieses soll sicherstellen, dass Behandlungspfade und Überweisungssysteme zur fachlichen Beratung optimiert werden. Im Fokus stehen zudem die bessere Nutzung Europäischer Referenznetzwerke und Programme für nicht diagnostizierte Krankheiten. Darüber hinaus sollen Qualitätssicherungsmodelle implementiert und die Verwaltung sowie der Austausch von Gesundheitsdaten und Wissen zwischen ERNs und nationalen Infrastrukturen verbessert werden.

Dazu Herzog: „Damit Empfehlungen schneller vom Papier in die Praxis kommen, ist die aktive Teilnahme Österreichs an den verschiedenen Arbeitspaketen entscheidend. Nur so können die gemeinsam entwickelten Strategien und Maßnahmen besser an die Spezifika und Strukturen unseres Gesundheitssystems angepasst und mit denen der anderen EU-Mitgliedsstaaten verknüpft werden.“ Das biete, so Herzog, Vorteile für die Versorgung, aber auch für die Forschung.

Eine der größten Herausforderungen bei der Arzneimittelforschung im Bereich seltener Erkrankungen besteht darin, die passenden Expertinnen und Experten sowie ausreichend Studienteilnehmende für klinische Prüfungen zu finden. „Werden die Empfehlungen des Projekts umgesetzt und Expertisezentren leichter zugänglich gemacht, können diese als wichtige Anlaufstellen für Betroffene dienen. Die Teilnahme an einer klinischen Prüfung kann für Menschen mit seltenen Erkrankungen lebensverändernd sein. Auch bieten sie die Chance, sehr früh an eine Therapie zu kommen. Immerhin gibt es erst für knapp fünf Prozent der seltenen Erkrankungen eine zugelassene spezifische Therapie“, erklärt Herzog.

Wie intensiv hier geforscht wird, zeigt der im letzten November erschienene  Bericht der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) , wonach von rund 4.500 laufenden klinischen Prüfungen in der EU an die 20 Prozent Teilnehmer:innen mit seltenen Erkrankungen einbeziehen. Ein Drittel der in den letzten fünf Jahren neu zugelassenen Medikamente hatte den Status eines Orphan Drugs, also eines Arzneimittels, das speziell zur Behandlung einer seltenen Erkrankung entwickelt wurde. Derzeit sind in Europa 147 Orphan Drugs zugelassen und 2.700 weitere Therapien befinden sich in Entwicklung.

Rückfragehinweis
PHARMIG – Verband der pharmazeutischen Industrie Österreichs
Head of Communications & PR
Peter Richter, BA MA MBA
+43 664 8860 5264
peter.richter@pharmig.at
pharmig.at

Länderübergreifende Kategorisierung trägt dazu bei, die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten zu verbessern und die Forschung voranzutreiben.

Wien, 5. September 2024 – Angesichts von mehr als 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen ist eine international gültige und verständliche Kategorisierung für deren Erforschung, Diagnose und Behandlung wichtig. Das wird durch die sogenannten ORPHAcodes unterstützt, ein länderübergreifendes Klassifizierungssystem, das wie ein internationaler Ausweis für seltene Erkrankungen dient. In Österreich läuft derzeit ein Pilotprojekt zur Implementierung dieser Codes. 

„Seltene Erkrankungen sind äußerst komplex und treten in vielen verschiedenen Varianten auf. Das erschwert die Diagnose. Um die richtige Behandlung zu finden, ist es folglich entscheidend, Erkrankungen so präzise wie möglich zu identifizieren und zu benennen, besonders wenn die Symptome vielfältig sind“, betont Alexander Herzog, Generalsekretär der PHARMIG. 

Sogenannte ORPHAcodes helfen dabei, diese verschiedenen Krankheitsbilder zu erfassen und ermöglichen es, notwendige medizinische Leistungen gezielter umzusetzen und die Versorgung von Patientengruppen besser zu planen. Auch die Erforschung und Entwicklung von neuen Therapien und Medikamenten wird dadurch erleichtert, da mögliche Studienteilnehmende leichter angesprochen und Wissen sowie Erfahrungen präziser erfasst und geteilt werden können.

Auch in Österreich sollen die ORPHAcodes eingeführt werden. Dies ist eine wesentliche Maßnahme des Österreichischen Nationalen Aktionsplans für Seltene Erkrankungen. Hierzu läuft derzeit ein Projekt im AKH Wien und an den Salzburger Landeskliniken. Nach einer Pilotphase sollen dann sukzessive alle Zentren, in denen in Österreich seltene Krankheiten erforscht bzw. behandelt werden, die ORPHAcodes integrieren. Dazu sagt Herzog: „Damit wird ein weiterer, wichtiger Schritt gesetzt, um seltene Krankheiten noch besser zu verstehen, sie noch schneller zu diagnostizieren und damit betroffene Patientinnen und Patienten rascher in die Versorgung zu bringen.“

Was in Österreich und in allen anderen Ländern im Rahmen der Einführung der Codes gleich ist, sind die damit verbundenen Herausforderungen. So können die Codes nicht einfach von heute auf morgen in den klinischen Alltag integriert werden, denn die Kataloge, die in verschiedenen Ländern verwendet werden, sind in den unterschiedlichen Sprachen nicht immer auf dem gleichen Stand. Außerdem sind einige Krankheitsgruppen nicht oder nur unzureichend erfasst, die Übersetzungen oft nicht korrekt und die Umsetzung im medizinischen Alltag noch nicht ausreichend geklärt. „Daher gibt es zunächst dieses Pilotprojekt, damit am Ende die Einführung der ORPHAcodes in allen anderen Zentren gut gelingt“, erklärt Herzog. 

Seltene Erkrankungen aus ihrem Nischendasein zu holen, sie insgesamt sichtbarer zu machen und das Verständnis für die Bedürfnisse von Betroffenen zu erhöhen, hat sich auch die PHARMIG zum Ziel gesetzt und dafür die Videoreihe „Rare Diseases Insights“ ins Leben gerufen. Dabei kommen Expert:innen aus der Forschung und Medizin zu Wort und geben tiefere Einblicke in die Herausforderungen, die mit diesen komplexen Erkrankungen einhergehen. In der neuesten Folge erklärt Univ.-Prof. Dr. Susanne Greber-Platzer, warum die präzise Codierung seltener Erkrankungen mit ORPHAcodes so wichtig ist.

Die Folge „ORPHAcodes – seltene Erkrankungen präzise identifizieren“ ist unter folgendem Link abrufbar: https://youtu.be/eV1mWeUVxFc

Rückfragehinweis
PHARMIG – Verband der pharmazeutischen Industrie Österreichs
Head of Communications & PR
Peter Richter, BA MA MBA
+43 664 8860 5264
peter.richter@pharmig.at
pharmig.at

Therapieverzögerungen, mangelndes Fachwissen und rechtliche Unsicherheiten im 
Bewertungsboard drohen die Versorgung bei seltenen Erkrankungen zu erschweren.

Wien, 8. Mai 2024 – Das neue Bewertungsboard soll einen österreichweit einheitlichen Zugang 
zu spezialisierten Medikamenten im Krankenhausbereich ermöglichen. Seit Monaten aber wird 
Kritik an dessen Ausgestaltung geübt. Sie bezieht sich vor allem auf mögliche zeitliche 
Verzögerungen, einen Mangel an spezifischem Fachwissen und rechtliche Unsicherheiten. Zu 
befürchten ist, dass dadurch die Versorgung der Patientinnen und Patienten, insbesondere jener 
mit seltenen Erkrankungen, verschlechtert wird. Wo genau daher Anpassungen notwendig sind, 
damit das Bewertungsboard positiv wirken kann, wurde beim 15. Rare Diseases Dialog der 
PHARMIG ACADEMY diskutiert.

„Wir begrüßen die Schaffung eines Bewertungsboards, das den Zugang zu Therapien für ganz 
Österreich regelt. Allerdings sind aus unserer Sicht die klinisch tätigen Expertinnen und Experten 
bisher nicht ausreichend berücksichtigt. Doch ihre einschlägige, indikationsspezifische 
medizinische Expertise ist essenziell für eine Therapieempfehlung. Das gilt besonders im Bereich der seltenen Erkrankungen. Die Einbindung dieses Fachwissens ins Entscheidungsgremium 
müsste daher routinemäßig und verbindlich erfolgen“, erklärt Prim. Univ. Prof. Dr. Reinhold Kerbl, 
Generalsekretär der Österreichische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde und Leiter der gleichnamigen Abteilung am Landeskrankenhaus Hochsteiermark in Leoben. Eine eindeutige 
Formulierung im Gesetzestext, die sicherstellt, dass die jeweilige medizinische Fachexpertise bei 
Therapieentscheidungen die notwendige Grundlage bilden muss, würde Klarheit schaffen. 

„Als österreichische Allianz für seltene Erkrankungen und Dachverband von mehr als 100 
Mitgliedern fordern wir seit Jahren den österreichweit einheitlichen Zugang zu innovativen 
Therapien. Im vorliegenden Gesetz zum Bewertungsboard fehlt aber neben der verpflichtenden 
Einbindung der medizinischen Expertinnen und Experten auch die der Patientinnen und 
Patienten für seltene Erkrankungen“, stellt Mag. Elisabeth Weigand, MBA, Geschäftsführerin von 
Pro Rare Austria, klar. So sei in der Ausgestaltung des Gesetzes und der Geschäftsordnung zu 
inkludieren, dass bei der Bewertung des Zusatznutzens innovativer Therapien in jedem Fall die 
medizinisch-fachliche Beurteilung durch die Mitglieder der Europäischen Referenznetzwerke für 
Seltene Erkrankungen erfolgen muss.

Weigand ergänzt: „Ebenso verpflichtend muss die Expertise der Patientenexperten aus dem Rare Disease-Bereich eingeholt werden. Denn niemand sonst kann fachkundig über die gelebte 
Erfahrung mit einer bestimmten Indikation und über den etwaigen Zusatznutzen der zu 
bewertenden Intervention gegenüber dem derzeit in Österreich angewandten 
Behandlungsstandard als Komparator berichten. Die Patientenanwaltschaft, die sehr wichtige 
Funktionen erfüllt, kann dies nicht leisten.“ Darüber hinaus besteht laut Weigand die Sorge, dass 
es zu Verzögerung im Zugang zu neuen Therapien für Betroffene kommt. Um dem 
entgegenzuwirken, fordert Pro Rare Austria, dass die Bewertung neuer Therapien frühzeitig 
eingeleitet wird, basierend auf dem Horizon Scanning. Dieser Prozess dient dazu, früh Einblicke 
in innovative Gesundheitstechnologien zu gewinnen.

„Gerade bei Menschen mit seltenen Erkrankungen ist Zeit ein entscheidender Faktor. Es ist 
wichtig, dass Entscheidungen schnell getroffen werden und dass das Verfahren keine 
Verzögerungen beim Erhalt von Therapien verursacht, die irreparable Schäden durch die 
Krankheit verhindern könnten“, stimmen Weigand und Kerbl überein.

Auch in rechtlicher Hinsicht werden Entscheidungen des Bewertungsboards nicht die erhoffte Klarheit mit sich bringen. Dazu Univ.-Prof.in Dr.in Claudia Fuchs, Professorin an der Wirtschaftsuniversität Wien: „Es ist unklar, welche Bindungswirkung den Entscheidungen des 
Gremiums zukommen soll. Einerseits handelt es sich um ‚Empfehlungen‘, die ‚angewendet‘ 
werden sollen, andererseits um Sachverständigengutachten. Zudem gibt es weder einen 
Anspruch auf zeitnahe Erlassung einer Empfehlung noch eine Möglichkeit, vor allem gegen 
negative Empfehlungen Einspruch zu erheben. Nicht zuletzt befinden sich die Vertreter mit 
verpflichtend pharmakologischem beziehungsweise medizinischem Hintergrund im Board in der 
Minderheit. Die Möglichkeit, dass sie bei Entscheidungen überstimmt werden können, legt 
Inkonsistenzen zum bestehenden System der Arzneimittelbeschaffung offen und bietet eine nur 
instabile Basis für Therapieempfehlungen, vor allem wenn es um seltene Erkrankungen geht.“

Während im Krankenhaus die medizinische Versorgung nach dem neuesten Stand der 
Wissenschaft erfolgen soll, orientiert sich der ambulante Bereich an den Kriterien der 
Notwendigkeit. Spezielle Herausforderungen in der Versorgung sieht Mag. Gunda Gittler, MBA, 
aHPh, Leiterin der Apotheke der Barmherzigen Brüder in Linz sowie Vizepräsidentin der 
Österreichischen Gesellschaft für Krankenhauspharmazie, daher insbesondere auch bei 
Arzneimittelspezialitäten an der Nahtstelle zwischen extra- und intramuralem Bereich: „Das 
Bewertungsboard bedeutet eine grundsätzliche Änderung für den Medikamenteneinkauf im 
Krankenhausbereich, der ohnehin abgestimmt über die elf Krankenhaus- 
Einkaufsgenossenschaften geregelt wird. Insbesondere bei den sogenannten 
Schnittstellenprodukten schafft dieses neue Board jedoch noch mehr Unsicherheit, da bei 
nachträglichen Entscheidungen, die sich womöglich in der Finanzierung konterkarieren, keine 
entsprechenden Budgets eingeplant wurden. Krankenhausträger könnten aus diesen Gründen 
den Einsatz von solchen neuen Therapien hinauszögern, bis es eine Empfehlung aus dem Board 
gibt“.

Mit Blick auf die Ziele des Gremiums hält Priv.-Doz. Dr. Robert Sauermann, stellvertretender 
Leiter der Abteilung „Vertragspartner Medikamente“ im Dachverband der österreichischen 
Sozialversicherungsträger, fest: „Das Bewertungsboard soll eine wichtige Lücke in Österreich 
schließen, so wie es in den meisten Ländern West- und Nordeuropas schon längst Realität ist. 
Nicht nur betroffene Ärzte, sondern auch das Gesundheitssystem muss sich strukturiert und 
evidenzbasiert mit neuen Medikamenten befassen, um einen einheitlicheren und fundierten 
Zugang zu Therapien zu ermöglichen. Denn eine gut geregelte, nachvollziehbare 
Kostenübernahme ist in allen Sektoren wichtig. Jetzt kommt es auf eine gute Umsetzung an. 
Insbesondere eine zeitlich frühe Befassung des Boards mit neuen Medikamenten wird in der 
Praxis sehr wichtig sein.“

„Bewertungsboards für hochspezialisierte Arzneimittel zählen aus guten Gründen zu den 
internationalen Standards. Sie dienen der Transparenz und tragen letztlich zur Fairness im 
Gesundheitssystem bei. Der Zugang zu medizinisch innovativen Therapien muss in Österreich 
für alle Menschen gleich sein. Das Board wird seine Empfehlungen auf Basis wissenschaftlicher 
Evidenz abgeben, dies vor dem Hintergrund der zukünftig stark ansteigenden Anzahl 
spezialisierter Therapien. Diese Bündelung an Expertise wird Ärztinnen und Ärzte bei komplexen 
Fragestellungen unterstützen und die Krankenanstaltenträger in vielerlei Hinsicht entlasten“, 
erklärt ao. Univ. Prof. Dr. Herwig Ostermann, Geschäftsführer des nationalen Forschungs- und 
Planungsinstitut im Gesundheitswesen Gesundheit Österreich GmbH. 

Die pharmazeutische Industrie steht einer medizinischen Bewertung von innovativen 
Arzneimitteln offen gegenüber. Dazu erläutert Dr. Ronald Pichler, Leiter für Public Affairs & 
Market Access bei PHARMIG, dem Verband der pharmazeutischen Industrie Österreichs: „Das 
oberste Ziel im Gesundheitswesen besteht darin, Patientinnen und Patienten die bestmögliche 
Versorgung zu bieten und ihnen auch zeitnah die am besten geeignete Therapie zu ermöglichen. 
Ein österreichweit einheitlicher Einsatz von innovativen Arzneimitteln, der auf dem jeweiligen 
internationalen Stand der Wissenschaft beruht, wird daher begrüßt. Damit das zukünftige 
Bewertungsboard aber nicht zu einem Verhinderungsboard für medizinische Innovationen wird, 
sind jedenfalls grundlegende Modifikationen notwendig.“ Denn auch für die pharmazeutischen 
Unternehmen entstehen durch dieses neue Board viele Unklarheiten hinsichtlich Planbarkeit und 
Haftung. Das alles hat auch Auswirkungen auf die Attraktivität Österreichs als Markt für Innovationen und damit auch für die vorgelagerte Durchführung von klinischen Prüfungen in 
Österreich. „Diesbezüglich gilt es, rasch die entsprechenden Anpassungen vorzunehmen“, so 
Pichler. 

Rückfragehinweis
PHARMIG – Verband der pharmazeutischen Industrie Österreichs 
Head of Communication & PR 
Peter Richter, BA MA MBA 
+43 664 8860 5264 
peter.richter@pharmig.at 

Um seltene Erkrankungen noch schneller und besser zu erkennen und zu behandeln, müssen Expertisezentren gestärkt werden.

Wien, 7. November 2023 – Expertisezentren leisten als hochspezialisierte klinische Einrichtungen einen essenziellen Beitrag zur Behandlung von Betroffenen von seltenen Erkrankungen. Sie fungieren als überregionale, zentrale Anlaufstellen für definierte Gruppen seltener Erkrankungen. Europaweit eng miteinander vernetzt, teilen sie untereinander das erforderliche Wissen über seltene Erkrankungen und darauf basierende Behandlungserfahrungen. Sollen Betroffene noch schneller zu dieser hoch spezialisierten und umfassenden Versorgung kommen, müssen diese Zentren weiter gestärkt werden. Wie das gelingen kann, wurde beim 14. Rare Diseases Dialogs der PHARMIG ACADEMY besprochen.

Hannelore Ebner, eine über 80-jährige Patientin, die an der seltenen Stoffwechselkrankheit Morbus Gaucher leidet, berichtet, wie es Jahrzehnte dauerte, bis ihre Erkrankung endlich diagnostiziert und behandelt wurde. „Die Schwierigkeit lag nicht nur in der späten Diagnose, sondern es fehlten auch danach noch Informationen, um schneller an entsprechende Experten zu gelangen und die seit Jahren bereits verfügbare notwendige Therapie zu erhalten. Diese Verzögerungen sollten in der heutigen Zeit nicht mehr vorkommen. Dazu gibt es nun die Expertisezentren, damit Informationen über Erkrankungen verknüpft und Ärztinnen und Ärzte besser informiert werden können.“

 „Seltene Erkrankungen betreffen in Summe eine große Gruppe von Menschen, die mit vielfältigen Herausforderungen konfrontiert sind. Die gute umfassende Versorgung Betroffener ist dem Bundesministerium ein wichtiges Anliegen. Genau hier setzt der Nationale Aktionsplan Seltene Erkrankungen an“, führt Mag. Dr. Christina Dietscher, Leiterin, Abteilung für nicht übertragbare Erkrankungen, psychische Gesundheit und Altersmedizin im Bundesministerium für Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz (BMSGPK), aus.

Bei der Umsetzung dieses nationalen Aktionsplans steht die Designation von Expertisezentren im Vordergrund. Dementsprechend wurden auch in den vergangenen Jahren einige als solche designiert. Das BMSGPK fokussiert darauf, diese Zentren weiter auszubauen und sie an die europäischen Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen anzubinden. „Eine wichtige Maßnahme ist dabei auch die Einführung einer einheitlichen Codierung Seltener Erkrankungen und diesbezüglich erbrachter Leistungen. Dies erfolgt mittels sogenannter ‚ORPHAcodes‘. Damit können eine bessere Planung und Evaluierung der Versorgung von Patientinnen und Patienten gewährleistet werden“, erklärt Dietscher.

„Die Teilnahme im europäischen Referenznetzwerk für seltene Erkrankungen über die nationalen Expertisezentren hat weitreichende positive Auswirkungen“, erzählt Ao.Univ.-Prof. Dr. Gabriela Kornek, ärztliche Direktorin am AKH Wien. „Denn sie öffnen die Tür nach Europa. Eine der Herausforderungen bei seltenen Erkrankungen ist es ja, dass es mitunter in einem Land nur sehr wenige Betroffene gibt. Demzufolge ist das Bündeln von grenzüberschreitendem Know-how über Krankheiten und Therapieoptionen hier besonders wichtig.“ Eine wesentliche Aufgabe der Expertisezentren sieht Kornek daher auch in der überregionalen Versorgung. Um hier auch zukünftig mehr Patientenorientierung und Qualitätsverbesserungen erzielen zu können, ist die Erhebung von Patient Reported Outcome Measures (PROMs) wichtig, sprich den von Patientinnten und Patienten subjektiv wahrgenommenen Gesundheitszustand im Verlauf oder nach einer Behandlung mess- und auswertbar zu machen.

„Die bessere Sichtbarmachung der Expertisezentren für seltene Erkrankungen ist für den niedergelassenen Bereich und Betroffene mit unklaren Erkrankungen essenziell, um frühzeitig zuweisen und den Patienten gezielte Diagnostik und entsprechende Therapien anbieten zu können“ erklärt Univ. Prof. Dr. Susanne Greber-Platzer, MBA, Leiterin der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MUW. „Diese Zentren bieten ein interdisziplinäres Betreuungskonzept für seltene Erkrankungen. Es gilt daher, diese zu stärken und sichtbarer zu machen. Als erster Schritt notwendig wäre die Aufnahme in die Versorgungsstruktur des Österreichischen Strukturplan Gesundheit (ÖSG).“ Die internationale Vernetzung der Spezialistinnen und Spezialisten in diesen Zentren erlaubt einen intensiven Austausch, die Anwendung neuester Therapiemöglichkeiten und eine Verlaufsbeobachtung für jede seltene Erkrankung. Basis dafür ist entsprechend qualifiziertes Gesundheitspersonal, das sich besonders in diesem Fachgebiet etabliert hat.

„Für die umfassende Betreuung über Jahre beziehungsweise Jahrzehnte benötigt es ein Team an ärztlichen Spezialistinnen und Spezialisten, eigens geschultes Pflegepersonal, klinisch psychologische Betreuung sowie sozialarbeiterische und therapeutische Unterstützung, die den Patientinnen und Patienten sowie Familien hinsichtlich ihrer Erkrankung Know-how und Sicherheit vermitteln können“, führt Greber-Platzer aus. Das gehe aber nur, wenn die Finanzierung dieser speziellen Leistungen sichergestellt ist.

 „Gerade wenn es für seltene Erkrankungen keine Therapie gibt, ist die psychische Belastung besonders hoch,“ stellt Andreas Huss, MBA, Obmann der Österreichischen Gesundheitskasse klar. Man müsse daher auch die psychosozialen Versorgungszentren ausbauen. Vor allem Case Management, also die individualisierte Begleitung durch das Gesundheitssystem, könnte zu einer rechtzeitigen Überweisung an die entsprechenden Expertisezentren beitragen. Parallel dazu sei es laut Huss erforderlich, eine öffentliche wie einheitliche Finanzierung zu stärken, damit Therapien auch für seltene Erkrankungen verfügbar sind.

Zeit ist ein wichtiger Faktor: „Wir erleben, dass Patientinnen und Patienten, die von seltenen Erkrankungen betroffen sind, oft erst Jahre nach ersten Symptomen zu einer Diagnosestellung kommen. Eine wesentliche Aufgabe in der Primärversorgung ist, aus der Vielzahl eher harmloser Erkrankungen jene mit einer hohen Gefahr für eine deutliche Gesundheitsbeeinträchtigung herauszufiltern. Bei unklaren Symptomen sollten Hausärztinnen und Hausärzte auch an seltene Erkrankungen denken, dazu ist zum Beispiel über Fortbildungen eine höhere Sensibilisierung notwendig“, erklärt Dr. Erwin Rebhandl, Arzt für Allgemeinmedizin und Universitätslektor an der Johannes-Kepler-Universität Linz. Laut Rebhandl können Datenbanken wie www.symptomsuche.at oder auch digitale Tools in der täglichen Praxis eine große Hilfe sein, um Betroffene rascher zu diagnostizieren, sie an ein spezialisiertes Zentrum zu überwiesen und letztlich auch die wohnortnahe Primärversorgung dauerhaft in Kooperation mit spezialisierten Zentren zu unterstützen.

Dass es notwendig ist, die Infrastruktur besser auszubauen, betont auch Claas Röhl, Patientenvertreter und Vorstandsmitglied von Pro Rare Austria: l: „Menschen mit seltenen Erkrankungen in Österreich brauchen unbedingt gut aufgestellte und finanziell abgesicherte Expertisezentren, die sich der Erforschung und Versorgung von seltenen Erkrankungen, aber auch dem Teilen dieses Wissens widmen. Expertisezentren nehmen auch eine Schlüsselrolle bei der nationalen Koordinierung der Patientenströme und dem Festlegen von Behandlungs- und Versorgungsstandards ein.“ Demnach sei laut Röhl ein ganz wesentliches Kriterium bei der Ernennung von Expertisezentren, die Patientenorganisationen in die Planung und Durchführung aller Aktivitäten einzubinden.

Der Rare Diseases Dialog der PHARMIG ACADEMY, moderiert von Mag. Tarek Leitner, fand am 6. November als Hybridveranstaltung in der Urania Wien statt.

Rückfragehinweis:
PHARMIG – Verband der pharmazeutischen Industrie Österreichs
Head of Communications & PR
Peter Richter, BA MA MBA
+43 664 8860 5264
peter.richter@pharmig.at
pharmig.at

Neue Behandlungsmöglichkeiten wie etwa Gentherapien stellen Meilensteine für Betroffene seltener Erkrankungen dar, benötigen aber entsprechende Finanzierungsmodelle.

Wien, 5. Oktober 2023 – Derzeit existieren über 200 Therapien für seltene Krankheiten, von denen etwa 1.800 neue Produkte in verschiedenen Entwicklungsstadien sind. Im jährlichen Bericht Highlights der Humanarzneimittel 2022 hat die Europäische Arzneimittelagentur EMA insgesamt 21 neue Medikamente für seltene Erkrankungen verzeichnet. Für viele Betroffene gibt es damit erstmals die Hoffnung auf eine adäquate Therapie. Vor allem Gentherapien zählen zu den Meilensteinen unter den neuen Therapieoptionen. Mit einem Blick in die Zukunft widmet sich der 13. Österreichische Kongress für Seltene Erkrankungen am 6. und 7. Oktober in Wien daher diesen speziellen Therapien und bietet einen umfangreichen Einblick in dieses Themengebiet.

Die unterschiedliche Finanzierung von Therapien für seltene Erkrankungen erschwert den Zugang zu diesen Behandlungen für Patientinnen und Patienten. Dazu sagt Mag. Alexander Herzog, Generalsekretär der PHARMIG: „Da hoch spezialisierte Therapien bei seltenen Erkrankungen in Österreich uneinheitlich finanziert werden, ist der Zugang zu neuen Behandlungen für Patientinnen und Patienten herausfordernd. Wir müssen sicherstellen, dass vulnerable Patientengruppen, wie die der seltenen Erkrankungen, die in der Zahl überschaubar sind und politisch nicht über das stärkste Stimmengewicht verfügen, weiterhin gehört werden und geschützt bleiben. Damit ist auch ein einheitlicher Zugang zu Therapien auf dem modernsten Stand der Wissenschaft verbunden.“

In den letzten Jahren wurde in ersten Ansätzen ein bundesweiter Finanzierungstopf als Lösungsmodell eingerichtet. Der Kongress in Wien wird sich auch mit der Frage befassen, inwieweit eine breitere Einführung eines solchen Topfes dazu beitragen kann, eine bessere Versorgung von Betroffenen mit seltenen Erkrankungen über alle Bundesländer hinweg sicherzustellen. Ein breiter Austausch von Berufsgruppen innerhalb des Gesundheitsbereichs und der Angehörigen der Politik soll dazu beitragen, unterschiedliche Perspektiven auf bestehende Herausforderungen sichtbar zu machen.

Damit sich die Versorgungssituation für Menschen mit einer seltenen Erkrankung bessert, sind Kommunikation und Austausch unerlässlich. Die PHARMIG selbst rückt mit ihren Kurz-Interviews von Systempartnern im Rahmen der Reihe „Rare Diseases Insights“ Teilaspekte des Themenbereichs „Seltene Erkrankungen“ ins Zentrum. Die neueste Ausgabe mit Mag. pharm. Gunda Gittler, MBA, aHPh , Apothekenleiterin und zuständig für den Arzneimitteleinkauf des Einkaufsverbunds der Barmherzigen Brüder, zeigt auf, welchen wesentlichen Beitrag Österreichs Krankenhausapotheken bei der Versorgung von seltenen Erkrankungen leisten.

„Jeder, der im Gesundheitsbereich tätig ist, kann dazu beitragen, die Patientenbetreuung zu verbessern. Durch interdisziplinären Austausch und das Hinterfragen der bisherigen Pfade für Betroffene von seltenen Erkrankungen auf ihrem Weg zur Therapie, lässt sich aufzeigen, wie wir das Gesundheitssystem effizienter und patientenzentrierter gestalten können“, so Herzog.

Rückfragehinweis
PHARMIG – Verband der pharmazeutischen Industrie Österreichs
Head of Communication & PR
Peter Richter, BA MA MBA
+43 664 8860 5264
peter.richter@pharmig.at
www.pharmig.at